Este artigo apareceu originalmente em Saúde .
Um novo livro de memórias da ex-esposa do príncipe Mayte Garcia, extraído por Pessoas , revela que o filho bebê do casal - que morreu em 1996 com apenas 6 dias de vida - tinha a síndrome de Pfeiffer tipo 2, uma doença genética rara que pode causar deformidades esqueléticas e problemas respiratórios.
A síndrome de Pfeiffer afeta cerca de 1 em 100.000 bebês, de acordo com o National Institutes of Health, e é causada por uma mutação em um dos dois genes envolvidos no desenvolvimento ósseo pré-natal. Como resultado dessa mutação, a produção óssea acelera e os ossos do crânio se fundem prematuramente.
Em bebês, os ossos cranianos do crânio devem estar livres uns dos outros para que possam continuar a crescer, explica Jose Cordero, MD, chefe do departamento de epidemiologia e bioestatística da Universidade da Geórgia e ex-diretor do National Center for Birth Defeitos e deficiências de desenvolvimento. Quando isso acontece mais cedo do que deveria, isso leva a um formato da cabeça e formato facial muito anormais.
Bebês com síndrome de Pfeiffer podem nascer com olhos protuberantes e separados, testa alta, rosto meio encovado e nariz em bico. Seus dedos das mãos e dos pés também podem ser palmados, ou excepcionalmente curtos e largos. No trecho das memórias de Garcia, ela descreve o rosto de seu filho recém-nascido: Como não havia pálpebras para piscar, seus olhos pareciam assustados e secos.
Existem três tipos de síndrome de Pfeiffer: o tipo 1 é geralmente uma forma mais branda, enquanto os tipos 2 e 3 são mais graves. Os bebês com o tipo 2 têm o que é conhecido como um crânio em forma de folha de trevo, no qual os ossos da cabeça se assemelham a um trevo trilobado.
A maioria dos bebês não morre de síndrome de Pfeiffer, e muitos bebês com o tipo 1 crescem e têm uma expectativa de vida normal e inteligência normal. Mas muitos também precisarão de cirurgias extensas para corrigir suas anormalidades esqueléticas e desfigurações faciais, e alguns também podem ter perda de audição ou problemas dentários.
Mas o tipo 2 é a forma mais perigosa da síndrome. Quando a cabeça está tremendamente disforme, pode afetar não apenas o crânio, mas também o sistema respiratório e a traqueia, diz o Dr. Cordero. Pessoas relataram que depois que o bebê Amiir nasceu, ele lutou para respirar e os médicos recomendaram uma traqueotomia.
A síndrome de Pfeiffer é conhecida como uma doença autossômica dominante, o que significa que qualquer um dos pais pode transmitir a mutação para seus filhos. Mas o que é intrigante é que a mãe ou o pai podem ter poucos sintomas e ainda carregar o gene, enquanto o bebê é mais gravemente afetado, diz o Dr. Cordero.
Se um dos pais tem síndrome de Pfeiffer, há 50% de chance de que cada criança nasça com ela. Também pode ser o resultado de uma nova mutação em que nem a mãe nem o pai são portadores. De acordo com Organização Nacional para Doenças Raras , novas mutações são responsáveis por quase todos os casos de síndrome de Pfeiffer tipo 2 e tipo 3, e bebês com pais mais velhos parecem ter maior risco dessas alterações genéticas aleatórias.
Em suas memórias, Garcia diz que quando ela começou a sangrar durante a gravidez, seu médico recomendou uma amniocentese, um procedimento que poderia determinar mais sobre a saúde de seu bebê por nascer, mas apresentava um leve risco de aborto espontâneo. Prince recusou-se a correr o risco, ela escreve. Portanto, embora os médicos suspeitassem que o bebê pudesse ter anormalidades genéticas, eles não sabiam ao certo até que ele nasceu. O Dr. Cordero diz que este é o caso da maioria dos bebês com síndrome de Pfeiffer: a condição é difícil de diagnosticar por ultrassom, então a maioria permanece sem diagnóstico até o nascimento.
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Erica Mossholder, diretora executiva da organização sem fins lucrativos Children’s Craniofacial Association (CCA), diz que o tratamento e as opções cirúrgicas para a síndrome de Pfeiffer avançaram muito nos últimos anos. O que certamente foi uma tragédia no caso de Prince nem sempre é o resultado final, ela disse Saúde via email. Muitos de nossos filhos vão viver uma vida plena e emocionante.
O CCA fornece assistência financeira para ajudar as famílias a realizar as cirurgias que salvam e alteram vidas, necessárias para crianças com síndrome de Pfeiffer e condições relacionadas. A jornada é sempre assustadora no início, diz Mossholder. Mas com uma equipe médica e uma rede de apoio instalada, a vida pode ser vivida ao máximo e certamente haverá esperança e alegria para essas crianças e suas famílias.